Ди джорджи синдром

Синдром Ди Георга (синдром Ди Джорджа, синдром Ди Джорджи, синдром дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желёз) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза. Является редким врождённым заболеванием.

О синдроме Ди Джорджи

Изучение заболеваний иммунной системы на сегодняшний день — один из самых молодых, но активно развивающихся разделов в медицине. Иммунодефицитное состояние – это заболевание защитных систем организма.

Одним из примеров данных патологий является синдром Ди Джорджи, который характеризуется врожденным отсутствием вилочковой железы (тимуса), которая способствует нормальному продуцированию Т-лимфоцитов. Именно они помогают организму противостоять микробам и инфекциям. Неактивность паращитовидных желез – ещё одна составляющая синдрома Ди Джорджи, следствием которой является недостаточный уровень поддержания кальция в крови. Синдром Ди Джорджи сопровождается также большим количеством аномалий в развитии органов и систем организма.

Первое описание синдрома Ди Джорджи датируется 1965 годом и принадлежит американскому педиатру и эндокринологу А.М. Ди Джорджи. Заболевание встречается достаточно редко, всего у 1,5 — 3% новорожденных, в равной доле, как у мальчиков, так и у девочек. Рассмотрим подробнее, что это за болезнь, чем она обусловлена, признаки её возникновения и поддается ли синдром Ди Джорджи лечению.

Развитие заболевания

Синдром Ди Джорджи характеризуется полным или частичным недоразвитием вилочковой железы (тимуса). Этот орган расположен в грудной полости у детей и необходим для формирования клеточного иммунного ответа. В период полового созревания тимус начинает уменьшаться в размерах и трансформироваться в жировую ткань. Этот процесс является нормальным и не относится к патологии. При синдроме Ди Джорджи речь идёт о врождённом отсутствии данного органа или недостаточном его развитии (гипоплазии). В результате этого клетки иммунитета остаются неполноценными и не выполняют своих функций. Кроме того, при данном заболевании часто наблюдается отсутствие паращитовидных желёз, отвечающих за обмен кальция и фосфора в организме. Механизм развития аномалий различных систем связан с нарушениями внутриутробного развития плода, происходящими на ранних сроках беременности.

Симптомы

Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:

  1. Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
  2. Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
  3. Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
  4. Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.

Патология со стороны лицевого скелета:

  1. Расщелина неба и верхней губы.
  2. Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
  3. Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
  4. Деформация и низкое расположение ушных раковин.
  5. Антимонголоидный разрез глаз.
  6. Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.

Диагностика патологии

Диагноз синдрома Ди Джорджи ставят после выслушивания жалоб больного, сбора анамнеза жизни и болезни, проведения ряда диагностических процедур.

  • В анамнезе больных — частые и тяжелые инфекционные заболевания, разрушение зубов, переломы костей, дисфункция сердца, нарушение психомоторного развития, косоглазие.
  • Во время визуального осмотра врач определяет характерные изменения лицевого скелета и черепно-лицевые дисморфии, при аускультации слышит специфические шумы в сердце.
  • Иммунограмма — снижение Т- лимфоцитов и иммуноглобулинов, диссоциация между снижением Т-клеток и повышением В-лимфоцитов.
  • В крови — лимфопения, гипокальциемия, гиперфосфатемия, гипогаммаглобулинемия.
  • УЗИ, МРТ и рентген органов средостения подтверждает отсутствие тимуса.
  • Эхокардиография — аномалии сердечно-сосудистой системы.
  • Генетическое исследование — метод гибридизации ДНК или мультиплексной ПЦР.
  • Амниоцентез – инвазивная процедура, позволяющая выявить микроделеционный синдром до рождения ребенка. Этот метод пренатальной диагностики считается очень травматичным и может закончиться преждевременными родами. ДНК-тест имеет точность 99%. Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода и изучают на наличие хромосомных аномалий. Пренатальная диагностика позволяет выявить генетические отклонения у плода и решить вопрос относительно исхода беременности.

На основании полученных данных диагноз патологии можно поставить младенцу уже в родильном доме. Комплексная диагностика позволяет определить тяжесть заболевания, прогнозировать дальнейшую жизнь пациента и назначить грамотное лечение.

Лечение заболевания

Этиологической терапии, позволяющей исправить генетическую мутацию при синдроме Ди Джорджи, не существует. Поэтому применяется симптоматическое лечение.

Для нормализации содержания кальция и фосфора назначается заместительная терапия.

Эффективное лечение иммунодефицита при данной патологии не разработано. Имеются данные об успешной пересадке тимуса новорожденному, а также о возможности проведения трансплантации костного мозга.

Дефекты челюстно-лицевой области корректируются в более старшем возрасте.

Прогноз

Прогноз данного заболевания крайне неблагоприятный. Без лечения дети погибают на первом году жизни от сердечной недостаточности и тяжелых инфекционных заболеваний. При своевременной терапии длительность жизни увеличивается.

В современном мире ведутся исследования, которые направлены на поиски эффективного лечения при синдроме Ди Джорджи.

Профилактика

Как и для большинства заболеваний, связанных с генетикой, специальной профилактики для синдрома Ди Джорджи не существует. Однако во избежание патологий развития плода будущей маме стоит соблюдать определенные рекомендации.

Во время планирования беременности женщине нужно сделать комплекс противовирусных прививок.

Прививка против краснухи

Краснуха не представляет серьезной опасности для взрослого человека, но может спровоцировать непоправимые нарушения в ЦНС плода.

Прививка против кори

Корь — тяжелое вирусное заболевание, представляющее угрозу для здоровья и жизни, как плода, так и матери.

Возможно, по назначению врача нужно будет сделать ещё какие-либо прививки.

  1. Отказаться от вредных привычек: курения, алкоголя, наркотических веществ;
  2. Обезопасить себя от заражения инфекциями и вирусами;
  3. По возможности ограничить стрессовые факторы;
  4. При наличии у матери частичных иммунных нарушений не стоит пренебрегать профилактической противомикробной терапией, которую может назначить лечащий врач.

Рекомендации

Серьезные отклонения в развитии ребенка, как правило, обнаруживаются на плановом УЗИ, которое проводится в каждом триместре беременности. Однако, как уже было сказано, для выявления микроделеционных синдромов, в том числе синдрома Ди Джорджи, нужны более точные методы. Если будущая мама хочет обезопасить себя от неприятных сюрпризов при рождении ребенка, она может пройти неинвазивный пренатальный тест на наличие тех или иных генетических отклонений. По результатам теста будущие родители совместно с лечащим врачом смогут принять решение относительно целесообразности сохранения беременности. Синдром Ди Джорджи – серьезная патология, поэтому, принимая решение родить больного ребенка, родителям необходимо рационально взвесить свои моральные и материальные ресурсы.

Синдром Ди Джорджи – генетическое заболевание, возникающее на фоне повреждения хромосомного набора человека. Патология выявляется в первые месяцы жизни ребенка. Симптомы проблемы включают в себя изменение нормального строения черепа, врожденные пороки сердца, частые и длительные инфекционные поражения на фоне первичного иммунодефицита. Нарушение работы защитных сил организма возникает вследствие недоразвитости или полного отсутствия тимуса, а также деформации паращитовидных желез. Диагностика синдрома Ди Георга основана как на клинической картине, так и на результатах лабораторных тестов. Лечение предполагает использование медикаментозных средств, а также хирургическое вмешательство для коррекции сформировавшихся нарушений.

Причины возникновения синдрома

Заболевание является патологией, обусловленной генетически. Оно формируется на фоне повреждения участка 22-ой хромосомы. Данный фрагмент кодирует несколько важных факторов, обеспечивающих процесс деления клеток в ходе эмбриогенеза, то есть развития плода в организме матери. Изменения в этой структуре приводят к нарушению закладки фарингеальных мешков, из которых в дальнейшем формируется нёбо, тимус, а также паращитовидные железы. Кроме дефекта в структуре 22-ой хромосомы, сходные клинические признаки синдрома Ди Джорджи возникают и на фоне других генетических изменений.

Причины, по которым формируются дефекты в строении ДНК, неясны. Предполагается роль провоцирующих факторов: вредных привычек, радиации, а также употребления алкоголя, сильнодействующих лекарственных средств и курения во время беременности.

Основные признаки патологии

Клиническая картина заболевания связана с пороками развития эндокринных органов и лица. При этом часть проявлений можно выявить еще в ходе пренатальной диагностики, другие же определяются только после рождения ребенка. Симптомы синдрома Ди Джорджи включают в себя:

  1. Расщепление мягкого и твердого неба. Подобный дефект зачастую сочетается с другой аномалией – «заячьей губой». Интенсивность выраженности данной проблемы значительно варьируется. В ряде случаев расщелина мешает детям нормально питаться, а у некоторых пациентов диагностируется только при тщательном осмотре и не доставляет малышам неудобств.
  2. Зубы и прикус также страдают при синдроме Ди Джорджи. Распространенным симптомом является прогнатия, когда верхняя челюсть становится чрезмерно выдвинута вперед по сравнению с нижней. Это затрудняет прием пищи, а также повышает риск формирования стоматологических заболеваний. У пациентов замедляется прорезывание зубов, быстро развивается кариес.
  3. Первичный иммунодефицит, являющийся основным проявлением болезни, формируется вследствие недоразвитости или полного отсутствия тимуса, сопровождается возникновением тяжелых симптомов. Дети часто болеют, при этом многие инфекционные и вирусные патологии способны вызвать формирование осложнений. Распространены среди пациентов и грибковые поражения, позволяющие заподозрить расстройство функции защитных сил организма.
  4. Недостаточное развитие паращитовидных желез приводит к дефициту кальция в крови, что сопровождается возникновением судорог. У некоторых пациентов формируется тетания мышц. Данный симптом проявляется уже через несколько дней после рождения ребенка. Отличительной чертой этого признака является отсутствие ответа на введение противосудорожных препаратов. Без лечения данное состояние приводит к гибели пациента.
  5. Многие дети с синдромом Ди Георга страдают от врожденных пороков сердца и крупных сосудов, что сопровождается угрожающими жизни симптомами и значительно ухудшает прогноз заболевания. У малышей быстро развивается гипоксия, проявляющаяся одышкой, цианозом кожи и слизистых, тахикардией. Самыми распространенными нарушениями являются дефекты строения аорты, а также развитие признаков тетрады Фалло. Возникновение симптомов сердечной недостаточности требует оказания неотложной помощи, а также проведения хирургического лечения.
  6. У некоторых детей синдром сопровождается умственной отсталостью, возникающей вследствие атрофии коры головного мозга. Недоразвитость мозжечка приводит к нарушению координации, парезам и даже параличам. В старшем возрасте пациенты страдают от эмоциональной нестабильности, речевых дисфункций и психозов различной интенсивности.

Принято считать, что синдром Ди Георга относится к числу редких заболеваний. Однако существуют данные, указывающие на то, что эта проблема является одной из самых распространенных генетических патологий, сопровождающихся делецией хромосом. Неадекватность информации о частоте встречаемости расстройства ученые связывают с двумя факторами: разнообразием фенотипов поражения, то есть вариаций клинических признаков, а также недостаточно тщательной диагностикой.

Врачи, занимающиеся статистической обработкой распространенности синдрома Ди Джорджи, призывают к настороженности в отношении заболевания. Рекомендуется исследовать пациентов с врожденными пороками сердца на наличие генетических аномалий, особенно в тех случаях, когда формируются послеоперационные осложнения. Требуется также проведение гематологических тестов у младенцев.

Общий клинический анализ крови, относящийся к числу доступных методов диагностики, позволяет вывить лимфопению. Этот признак может быть использован при раннем выявлении синдрома Ди Георга, что позволяет предотвратить стремительное развитие симптомов поражения. Биохимический тест используется с целью оценки уровня кальция в крови новорожденных, так как возникновение судорог на фоне снижения концентрации этого соединения относится к числу опасных проявлений генетической аномалии.

Используемые методы диагностики

После рождения ребенка происходит развитие специфических симптомов, позволяющих заподозрить синдром Ди Джорджи. Присутствие в анамнезе постоянно рецидивирующих длительно протекающих инфекций в сочетании с деформациями лица или пороками сердца указывает на наличие заболевания. Диагностика подразумевает проведение анализов крови. Отмечается снижение факторов клеточного иммунитета, лимфопения, а также уменьшение концентрации кальция с одновременным повышением уровня фосфора. УЗИ используется как для выявления дефектов в строении сердца и крупных сосудов, так и для оценки структуры тимуса и паращитовидных желез.

С помощью МРТ удается получить более точные фото внутренних органов, которые используются при дифференциации патологии от расстройств со сходной симптоматикой. Точный диагноз ставится на основании проведения генетического анализа. При этом могут обнаруживаться несколько вариантов мутаций, самой распространенной из которых является изменение структуры 22-ой хромосомы.

В ряде клинических примеров у пациентов с синдромом Ди Джорджи удалось выявить проблему еще на этапе пренатального скрининга. Как правило, проведение УЗИ на ранних сроках беременности неинформативно, однако ближе к концу удается выявить пороки развития клапанного аппарата сердца, а также характерные деформации костей черепа. Самым точным методом диагностики заболевания до рождения является амниоцентез. Эта процедура представляет собой забор околоплодных вод для анализа генетического материала ребенка.

Проблема заключается в травматичности данной техники и высоком риске развития опасных осложнений. При этом точность анализа достигает 99% процентов. Следовательно, если синдром Ди Джорджи не подтвердился при амниоцентезе, проблема исключается из списка дифференциальных диагнозов.

Необходимое лечение

Борьба с недугом носит симптоматический характер. Она направлена на коррекцию сформировавшихся нарушений и предупреждение развития осложнений. Используются как консервативные, так и хирургические техники.

Медикаментозная терапия синдрома Ди Георга предполагает назначение следующих препаратов:

  1. Антибактериальные средства применяются с целью борьбы с инфекционными поражениями. Часто используются пенициллины, например, «Амоксициллин», а также цефалоспорины, к которым относится «Цефазолин».
  2. Если ребенок страдает от вирусных заболеваний, назначаются такие медикаменты, как «Ацикловир» и «Цитовир».
  3. Важную роль играет применение препаратов кальция. Только данная терапия позволяет бороться с судорогами и предотвратить развитие фатальных осложнений. Применяются как инъекционные формы, так и добавки к пище, что зависит от степени выраженности недостатка элемента в крови. Используются такие средства, как «Кальцемин».
  4. Для коррекции нарушений со стороны нервной системы применяются седативные медикаменты. Начинают с препаратов растительного происхождения, например, «Персена», а в случае отсутствия эффекта прибегают к использованию транквилизаторов, таких как «Диазепам».

Хирургия направлена в первую очередь на коррекцию работы сердечно-сосудистой системы. Проводится оперативное лечение врожденных пороков кардиальных структур. Только после стабилизации состояния пациента задумываются о трансплантации тимуса или паращитовидных желез. В ряде случаев применяются также хирургические техники, направленные на коррекцию дефектов лицевых костей черепа.

Возможные осложнения и прогноз

Самыми опасными для пациентов с синдромом Ди Джорджи являются последствия сердечной недостаточности. Они способны приводить к отеку легких и гибели ребенка. Судороги также относятся к числу осложнений при заболевании. Инфекции у малышей с недугом протекают тяжело. Возможно развитие негативных последствий со стороны дыхательной системы, пищеварительного тракта и слухового анализатора.

Исход заболевания определяется выраженностью патологических изменений. Прогноз при поражении от осторожного до неблагоприятного.

Рекомендации по профилактике

Специфических мер, позволяющих предотвратить возникновение проблемы, не разработано. Будущим мамам следует уделять внимание правильному планированию и ведению беременности. Необходимо правильно питаться, отказаться от вредных привычек. Профилактика недуга подразумевает также поддержание естественной работы иммунитета за счет недопущения переохлаждения, ограничения контактов с потенциальными источниками инфекции и своевременной вакцинации.

Отзывы о лечении

Петр, 36 лет, г. Москва

Дочь родилась с редким генетическим заболеванием – синдромом Ди Джорджи. Врачи сказали, что у нее легкая форма, так что нам повезло. Правда, все равно пришлось сделать операцию по исправлению расщелины в небе. После хирургического вмешательства дочка долго принимала антибиотики, чтобы не подхватить инфекцию.

Жанна, 29 лет, г. Екатеринбург

У ребенка при рождении диагностировали синдром Ди Джорджи, из-за которого развился порок сердца, были изъяны в чертах лица и иммунодефицит. Его прооперировали, долго держали в стационаре. После выписки сын подхватил серьезную инфекцию, которая поразила легкие. Несмотря на лечение, помочь малышу не удалось.

Синдром Ди Джорджи

Общие сведения

Синдром Ди Джорджи еще в некоторых источниках указывают как синдром Ди Георга. Впервые патология была описана в 1965 году американским педиатром и эндокринологом — Анджело Мария Ди Джорджи (фото). По международной классификации десятого пересмотра (МКБ-10) данному иммунодефициту был присвоен код D82.1 и указан как синдром дивертикула глотки, вилочковой железы: алимфоплазия, аплазия либо гипоплазия с иммунной недостаточностью.

Angelo DiGeorge(15.04.1921-11.10.2009)

Синдром Ди Джорджа как первичный иммунодефицит является редким врожденным заболеванием (1 случай на 4-6 тыс. человек) и относится к идиопатическому изолированному гипопаратиреозу – состоянию, для которого характерно снижение выработки паратгормонов и гипокальциемия. Для синдрома свойственно множество фенотипов поражения, осложнений и присоединения сопутствующих нарушений.

Патогенез

Для синдрома Ди Георга характерна аплазия или гипоплазия вилочковой железы (тимуса), а также агенезия или дисгенезия паращитовидных желез в результате нарушений закладки и эмбриональной дифференцировки 3-4 жаберных (глоточных) карманов. Это вызывает резкое снижение популяции Т-лимфоцитов, нарушение их дифференцировки и как следствие — иммунологическую недостаточность. У детей могут развиваться различные врождённые аномалии крупных сосудов, например, дефекты аорты, межжелудочковой перегородки или синий порок сердца.

Расположение паращитовидных и щитовидных желез

Классификация

В зависимости от спектра клинических проявлений и врожденных аномалий синдром Ди Георга может быть полным и частичным, к примеру, протекать как изолированная недостаточность паращитовидных желёз либо врождённое отсутствие паращитовидных (околощитовидных) желез, которые приводят к гипокальциемическим судорогам, наблюдающимся у новорожденных в виде неонатальной тетании. Нарушения закладки тимуса приводят к развитию различных инфекционных заболеваний и обычно вызваны иммунологической недостаточностью.

Достаточно часто болезнь протекает в менее тяжелой форме и является наиболее распространенной причиной умственной отсталости с малым количеством других проявлений, поэтому может быть формально не диагностирована.

Причины

У синдрома Ди Джорджи или врождённой аплазии тимуса и паращитовидной железы генетическая причина развития. Патология развивается в результате делеции центрального участка более длинного плеча двадцать второй хромосомы, поэтому еще обозначается как синдром 22q 11.2. Однако, в некоторых случаях аналогичная клиническая картина наблюдалась и после других хромосомных перестроек – транслокаций и микроделеций, развивающихся в таких хромосомах как ТВХ1, 10р13, 17р13, 18q21 и пр. Эти мутации спорадические в 90% и обычно происходят на этапе мейоза спермато— или овогенеза.

Для данного синдрома дисэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги — фенотипа CATCH 22 характерно наследование по аутосомно-доминантному типу, которое наблюдается лишь в 5-10% случаев, но при этом не исключается возможность аутосомно-рецессивного типа наследования с разной экспрессивностью.

Симптомы врождённой аплазии тимуса и паращитовидных желёз (Синдром Ди Джорджи)

Синдром Ди Джорджи – это первичный иммунодефицит, вызванный врожденным отсутствием или наличием аномалий развития тимуса и паращитовидных желез, который отличается триадой клинических симптомов, включающей:

  • различные врожденные пороки сердца, дефекты крупных сосудов, носа, рта, ушей, что в результате дает специфические черты лица (как на фото): гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами), микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти), низкое расположение ушных раковин;
  • первичный иммунодефицит – нарушен как клеточный, так и гуморальный ответ иммунитета в результате аплазии вилочковой железы и невозможности обеспечения нормального развития Т-клеток;
  • прогрессирующая гипокальциемия (пониженная концентрация кальция в кровотоке) – вызвана гипопаратиреозом, сопровождается судорожным синдромом и развитием скелетных аномалий.

Ребенок со специфическими чертами, характерными для синдрома Ди Джорджи

Особенности синдрома могут широко варьироваться даже в пределах одной семьи и затрагивать различные системы органов. Сопутствующими проблемами становится:

  • нарушение работы почек и их атрофия, развитие нефрокальциноза, гидронефроза и пр.;
  • проблемы с пищеварением и перистальтикой ЖКТ;
  • дефицит гормона роста;
  • проблемы с речью;
  • психические расстройства, в том числе шизофрения;
  • потеря слуха (проводящая и нейросенсорная обычно вызвана черепно-лицевыми синдромами);
  • нарушения координации, которые могут быть вызваны гипоплазией мозжечка;
  • синюшность кожных покровов в результате плохого кровообращения;
  • ревматоидный артрит;
  • частые переломы костей;
  • болезнь Грейвса;
  • болезнь Паркинсона.

Анализы и диагностика

Для подтверждения диагноза синдром Ди Джорджа необходимо выявление агенезии или дисгенеза паращитовидных желёз, аплазии вилочковой железы, иммунологической недостаточности, черепно-лицевых дисморфий (микрогнатии, гипертелоризма, антимонголоидного разреза глаз, расщелины губы и нёба, деформированных и/или низко расположенных ушных раковин) и прочих типичных аномалий развития. При этом оказываются эффективными различные исследования, включая УЗИ, МРТ и пр., а также используются методы генетического тестирования, к примеру, FISH (метод флуоресцентной гибридизации in situ).

Наиболее яркими проявлениями является гипопаратериоз и молочница. Также при плановом обследовании выявляются дефекты аорты, тетрада Фалло, катаракта, паховая грыжа и тому подобное. При помощи серологических исследований можно выявить лимфоцитопению, гипокальциемию, гипоγ-глобулинемии. Благодаря иммунологическим методам удается обнаружить нарушения трансформации лимфоцитов и их функциональной активности, в 20% случаев наблюдается сниженное количество Т-клеток. После иммунологических исследований важно провести дифференциальный диагноз с прочими первичными иммунодефицитами, таким как: синдром Вискотта-Олдрича, Брутона.

Лечение

Так как недуг неизлечим больным обычно назначают симптоматическое и комплексное поддерживающее лечение. Основными приемами считается соблюдение диеты, стерильные условия, прием кальция, комплексов витамин, антибиотиков, противогрибковых, иммуномодулирующих, седативных препаратов и пр.

Доктора

специализация: Иммунолог / Неонатолог

Арсланова Алсу Радиковна

2 отзываЗаписаться

Котов Владимир Сергеевич

2 отзываЗаписаться

Милакина Галина Михайловна

4 отзываЗаписаться

Лекарства

В зависимости от особенностей течения и имеющихся проблем со здоровьем могут быть назначены:

  • противовирусные, противогрибковые препараты, а также антибиотики широкого спектра действия для лечения инфекционных заболеваний;
  • пожизненный прием витамина Д и кальция;
  • заместительная терапия иммуноглобулином.

Процедуры и операции

Для наилучшего прогноза пациентов с синдромом Ди Георга необходимо раннее выявление всех аномалий развития и их устранение стандартными методами лечения:

  • трансплантация эмбриональных тканей тимуса;
  • кардиохирургия при врожденных пороках сердца.

Первичный иммунодефицит у детей

В результате клеточного иммунодефицита дети с синдромом Ди Джорджи очень подвержены действию инфекции вирусной, грибковой и некоторых разновидностей бактериальной природы. Чаще всего развивается затяжной и тяжелый ринит, пневмония, абсцесс, пиелонефрит, колит, сепсис и т.д. Если ребенку удается пережить пятилетний возраст, то может не обнаруживаться недостаточность Т-клеток, так как антиген-независимый этап созревания Т-клеток начинает происходить не в тимусе, а в многослойном плоском эпителии.

У новорожденных часто возникают судороги и проблемы с кормлением. Младенцы слабые, у них плохой аппетит. Нарушение перистальтики приводит к частым запором. В дальнейшем у деток наблюдается задержка роста и развития, возникают проблемы с обучением, а также когнитивные нарушения, например, приобретение аутистических черт поведения.

У детей с синдромом ДиДжорджа специфический профиль, выявляемый нейропсихологическими тестами. У них нормальный IQ и они способны проходить обучение в обычной школе, дома или заниматься в специальных классах, ведь очень часто у больных есть проблемы с речью (неразборчивость, ошибки артикуляции, сложности при приобретении словарного запаса).

Прогноз синдрома Ди Джорджи

К сожалению, не сегодняшний день, современная медицина оказывается бессильна перед данным генетическим заболеванием. Прогноз крайне неблагоприятный – дети умирают от различных инфекционных заболеваний или сердечной недостаточности, поэтому лучшим способом предупреждения развития врожденных патологий считается медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика наследственных болезней.

Клинические проявления (симптомы) варьируются у разных пациентов. Чаще всего встречаются следующие.

  • Врожденные (возникшие внутриутробно или передавшиеся от родителей к детям) пороки сердца (вплоть до тетрады Фалло — стеноза (сужения) выходного отдела правого желудочка, высокого дефекта межжелудочковой перегородки (дефекта верхней или мембранозной части перегородки), декстрапозиции (смещения аорты вправо) аорты, гипертрофии (увеличения размеров) правого желудочка). Судороги (возникают из-за неправильной работы паращитовидных желез).
  • Аномалии (нарушения) лицевого скелета:
    • микроцефалия (уменьшение размеров костей черепа);
    • гипертелоризм (широко расставленные глаза);
    • маленькие, деформированные, низкорасположенные уши;
    • наличие эпиканта (вертикальной складки кожи полулунной формы (напоминающей луну в новолуние), прикрывающей внутренний угол глазной щели);
    • расщелины губы и нёба;
    • » готическое нёбо» (высокое нёбо);
    • микрогнатия (недоразвитие челюстных костей);
    • страбизм (косоглазие);
    • антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз).

  • Аномалии развития гортани, глотки, трахеи, внутреннего уха, пищевода (стенозы, укорочения).
  • Аномалии центральной нервной системы: атрофия (нарушение строения) коры головного мозга (поражение многих двигательных и чувствительных функций), гипоплазия (нарушение координации движений) мозжечка.
  • Аномалии желудочно-кишечного тракта: атрезия ануса (врожденное отсутствие выходного анального отверстия), анальные фистулы (патологические (отсутствующие в норме) каналы между прямой кишкой и другими органами).
  • Патология глаз: дизгенезия передней камеры (изменение угла передней камеры глаза), колобома (дефект одной из составляющих глазного яблока (радужки, хрусталика и т.д.), при котором некоторые составляющие отсутствуют), аномалия сосудов сетчатки (как следствие, нарушение питания сетчатки).
  • Аномалии развития почек: гидронефроз (наличие жидкости в полости почки), атрофия (нарушение питания и, как следствие, гибель) почек, рефлюкс (заброс мочи в вышестоящие структуры почки – почечные чашечки, лоханки, почечные синусы, паренхиму почек).
  • Аномалии зубов: позднее прорезывание (в детстве), гипоплазия эмали (нарушение правильного развития), кариес (разрушение зубов).
  • Аномалии скелета: полидактилия (наличие более 5-ти пальцев на конечностях), отсутствие ногтей, спонтанные переломы костей (переломы, которые происходят в тех ситуациях, в которых здоровый человек не получил бы перелом (например, оступился на подножке автобуса, поскользнулся на улице и упал), а у человека с синдромом Ди Джорджи он возникает).
  • Отставание в интеллектуальном развитии.
  • Отставание в моторном развитии (освоении целенаправленных двигательных актов).
  • Частое возникновение вирусных, грибковых и бактериальных инфекций, плохо поддающихся стандартной терапии (терапии, обычно применяемой при этих заболеваниях) — лечению антибиотиками (противомикробными средствами), противовирусными препаратами, антимикотиками (противогрибковыми средствами).

Врожденным заболеванием иммунной системы является синдром Ди Джорджи, который в современной медицине встречается не так часто. Болезнь не считается наследственной, а прогрессирует, как у мальчиков, так и у девочек в равном соотношении.

Патология заложена на генетическом уровне, а прогрессирует в результате нарушения развития плода на раннем сроке беременности. Если говорить о патогенезе синдрома Ди Джорджи, то у юных пациентов отсутствует вилочковая железа, которая как раз и способствует нормальному развитию T-лимфоцитов. Без этих жизненно важных элементов человеческий организм не может противостоять болезнетворной инфекции и микробам, а это значит — преобладает иммунодефицит.

Вот как раз от числа T-лимфоцитов и зависит дальнейший клинический исход, поскольку при незначительной потере со временем вполне реально восстановить их число, требуемое для нормальной работы организма.

В основе этиологии преобладает неактивность паращитовидных желез, задача которых в идеале — поддерживать показатель кальция в крови.

Пониженная активность влечет за собой спад этого незаменимого компонента, поэтому и происходит нарушение функций нервной системы. Такой дисбаланс представлен судорогами, спазмами, нарушенной активностью и тремором конечностей. А вот отсутствие тимуса сопровождается регулярным обострением рецидивирующих инфекций бактериальной и грибковой природы. Также не исключены также смертельные заболевания, как гнойные инфекции кожи, пневмония бактериальная и сепсис.

Наследственный фактор синдрома Ди Джорджи так и не был подтвержден, однако в медицинской практике встречались случаи семейного заболевания. Однако на сегодняшний день болезнь по-прежнему остается загадкой, требуя новых экспериментов и исследований. Окончательно ее излечить также пока не под силу светилам мировой медицины.

Отсутствие тимуса может привести к формированию таких осложнений, как повышенная восприимчивость ко всем категориям болезнетворных инфекций, врожденным порокам и судорога гипокальциемического типа. Именно поэтому так важно своевременное лечение, иначе качество и продолжительность жизни пациента заметно сокращается. Однако устранить этот диагноз в полной мере весьма проблематично, а людям все жизнь приходится укреплять иммунитет всеми известными способами.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *