Атаксия фридрейха

Атаксия Фридрейха (АФ) — аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы: преимущественно поражаются пучки Голля, в меньшей степени пучки Бурдаха, Флексига, Говерса, а так же, пирамидные пути, задние корешки, спинномозговые ганглии и периферические нервы,клетки коры мозжечка, базальные ганглии, кора головного мозга, проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей. Вызывает прогрессирующую дегенерацию центральной и периферической нервной системы. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). АФ возникает одинаково часто и у мужчин, и у женщин, не возникает у представителей негроидной расы и почти не встречается у коренных азиатов. Названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. Является наиболее часто встречаемой из наследственных атаксий: частота встречаемости атаксии Фридрейха составляет около 2-7 случаев на 100 тысяч человек.

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные). Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения. Симптом Бабинского. Часто нистагм.

Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние. Формируется тотальная арефлексия. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.

Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников. Кардиомиопатии. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

.

Диагностика: Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективна, т.к. обнаруживает изменения только на поздних стадиях. Удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга и уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), рентгеновское исследование позвоночника. На ЭКГ — нарушение ритма, инверсия зубцаТ, изменения проводимости, при эхокарднографии особенно часто отмечаются нарушения проводимос­ти, вплоть до полной блокады, и ги­пертрофия межжелудочковой перего­родки. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”. Для оценки митохондриальных нарушений с помощью цитохимического метода наиболее целесообразным представляется определение активности ряда ферментов-дегидрогеназ лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназы (СДГ),

Дифференцирование диагноза: Схожая симптоматика характерна для опухолей мозжечка, наследственных обменных заболеваний: Gm 1- и Gm 2-ганглиозидоз и галактосиалидоз (для дифференциации проводится исследование активности β-галактозидазы и гексозаминидазы А), нейросифилиса, фуникулярного миелоза, наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваниях, таких как болезнь Краббе (дифф. — исследование фермента галактозилцерамидазы) и поздний вариант болезни Ниманна-Пика (для дифференциации определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, исследуют стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток), болезнь Луи-Бар (или иначе атаксия-телеангиэктазия: кли­нически она отличается наличием на коже телеангиэктазий (чрезмерное ло­кальное расширение мелких сосудов, преимущественно прекапилляров и капилляров), отсутствием скелетных аномалий, частыми и тяжело проте­кающими инфекциями дыхательных путей, отсутствием или крайне низким уровнем IgA, высоким уровнем а-фетопротеина. На МРТ выявляется ги­поплазия мозжечка, чаще его червя.), при рассеянном склерозе (дифференциальный диагноз обычно не вызывает затруднений, т.к. для рассеянного склероза нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные проявления, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МР-томографии). Для дифференцирования заболевания проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. ДНК тестирование должно назначаться не только больному, но и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии. При молекулярно-генетическом обследова­нии пациентов с клинически типич­ными проявлениями АФ на увеличе­ние тринуклеотида ГАА расширение аллеля обнаруживается не у всех. При этом возможна точечная мутация или делеция в гене БФ на обеих хромосо­мах. В этих случаях это может быть фенокопия АФ, так как увеличение триплета было описано у многих боль­ных атипичной атаксией и у пациен­тов с генерализованной хореей.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях. Общий принцип лечения данными препаратами состоит в сочетанном назначении лекарств, синергично влияющих на разные уровни энергетического метаболизма. Рекомендуется одновремен­ное назначение как минимум трех лекарственных средств из первых трех групп. (Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий, кофакторы энзимных реакций энергетического обмена, антиоксиданты).Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Обычно назначают препараты, улучшающие метабо­лизм миокарда: рибоксин, кокарбоксилазу, предуктал и др. Назначается также 5-гидроксипрофан, который дает, неплохие результаты, но требует дальнейших исследований. В целом лечение симптоматическое, направлено на такие симптомы, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится общеукрепляющее лечение (витамины), а также препараты, влияющие на тканевый обмен (пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин), лечение которыми следует периодически повторять. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия. Па­циенты чувствуют себя лучше при ог­раничении углеводов в пище до 10г/кг, поскольку высокое их потребление яв­ляется своеобразной «провокацией», усиливающей дефект энерге­тического обмена. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Профилактика атаксии Фридрейха — Особое значение имеет ДНК тестирование на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Распространенность аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха среди якутского населения PC (Я) составляет 2,8 на 100 тыс. населения. Молекулярно-генетической причиной АФ у якутов является экспансия (GAA) n- повторов в 1 интроне гена FRDA. В улусах вилюйской и центральной Якутии зарегистрированы единичные случаи аутосомно-рецессивной атаксии Фридрейха без накопления в отдельных улусах. Интересен тот факт, что заболевание зарегистрировано у якутского этноса, являющегося представителем азиатской расы, среди которых ранее не было зарегистрировано случаев атаксии Фридрейха.. Это может быть объяснено привнесением в генофонд якутов европейской компоненты, поэтому выяснение причин возникновения и распространения атаксии Фридрейха среди якутов требует дальнейшего изучения.

Литература:

Атаксия Фридрейха

Это наследственное заболевание, которое сопровождается дегенерацией нервных волокон, прогрессирующим нарушением походки, глотания и жевания. На поздних стадиях наступает инвалидность из-за невозможности двигаться.

С чем связана атаксия Фридрейха: мало железа покидает нервную клетку в результате дефицита белка фратаксина. За его выработку отвечает ген FXN. Мутация гена формирует дефицит фратаксина. Железо накапливается в нейроне, вызывает активацию системы свободных радикалов и гибель клеток.

Дифференциальная диагностика болезней, на которые похожа атаксия Фридрейха: аномалия Арнольда Киари, болезнь Шарко-Мари-Тута, атаксия с дефицитом витамина Е и атаксия с глазодвигательными нарушениями.

Болезнь Фридрейха – это распространенное заболевание. Встречается в основном у представителей европеоидной расы в соотношении 1 случай на 20 000-50 000 человек. Носителем патологического гена является каждый 120 житель планеты.

МБК-10

В международное классификации болезней атаксия Фридрейха кодируется как G11.1 (церебральные атаксии с ранним началом). По информации всемирной медицинской статистики, атаксия Фридрейха является наиболее часто встречающимся вариантом атаксии.

Таким заболеванием страдает в среднем 5-7 пациентов на 100 000 человек, а носителем генного расстройства является один человек среди 120. Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. Однако болезнь не затрагивает лиц азиатской и негроидной расы.

У детей

Причины болезни – это аутосомно-рецессивное наследование мутации в гене FXN. При этом родители пациента клинически здоровы, но являются носителями патологического генотипа. Болеют этим видом атаксии представители европеоидной расы, реже негроидная раса.

Симптомы заболевания у детей появляются на первом десятилетии. Началом болезни считается изменение походки. Ребенок пошатывается, плохо удерживает равновесие, косолапит.

Далее патология прогрессирует. Нарушается функция верхних конечностей. Появляется спазм, ригидность, тремор, изменение почерка. У детей развивается дизартрия и дисфагия. Отмечаются нарушения слуха, ухудшается зрение.

На поздних стадиях формируются сердечные и эндокринные нарушения. Они ухудшают состояние больного и приводят его к инвалидности. Эффективного лечения не разработано.

У взрослых

Атаксия Фридрейха с поздним дебютом появляется после 20 лет. Начало симптомов проявляется дисфункцией нижних конечностей, неустойчивостью походки. Позже присоединяются сердечные нарушения. Прогрессирует эндокринная дисфункция.

Атаксия Фридрейха

Характерным проявлением болезни Фридрейха являются изменения опорно-двигательного аппарата. Из-за спазма мышц формируется грудопоясничный сколиоз. Деформация нижних конечностей представлена «стопой Фридрейха».

Для сохранения активности пациента проводят коррекцию ортезами. Используются корсеты для позвоночника, ортопедические стельки, фиксаторы стопы и голеностопного сустава. При выраженной деформации можно прибегнуть к хирургической операции.

Синдром Фридрейха

При атаксии развивается поражение задних и боковых столбов спинного мозга. При нарушении проведения по задним канатикам происходит утрата мышечно-суставной, вибрационной и тактильной чувствительности с положительным симптомом Ромберга.

При заболеваниях с поражением боковых столбов идет формирование спастического пареза и паралича мускулатуры, нарушается болевая и температурная чувствительность. Двустороннее поражение боковых столбов ведет к нарушению функции тазовых органов (задержке и недержанию мочи, кала).

Синдром неспецифичен и может появляться при любом заболевании, а также после травм, воспалительных патологий спинного мозга. В отличие от болезни Фридрейха синдром возникает на определенном уровне и характеризуется определенной локацией поражения.

Стопа Фридрейха

В результате ригидности и спастичности мускулатуры нижних конечностей формируется особый вид деформации дистального отдела – стопа Фридрейха. Ее характерные особенности: высокий свод, разгибание основных фаланг и флексия ногтевых. При походке такая стопа неустойчива, пациент «косолапит».

При каких заболеваниях формируется такой тип деформации? Полая стопа может быть последствием травм и перенесенных воспалительных заболеваний. Например, такая дефомация появляется после полиомиелита, диабетической артропатии. Полая стопа характерна для наследственной болезни Шарко-Мари-Тута, спастической параплегии Штрюмпеля.

Стопа Фридрейха: причины болезни в формировании ригидности и спазма мышц нижних конечностей. Разгибатели и сгибатели находятся в напряжении и формируют мышечную контрактуру, которая влечет за собой изменение анатомии костей. Для ее коррекции необходимо ежедневное ЛФК с ранних стадий заболевания, ношение ортеза для стоп, хирургическое лечение.

Наследственная или семейная атаксия Фридрейха

Заболевание обусловлено мутацией в гене FXN. Он кодирует белок, отвечающих за правильную работу митохондрий в клетке нейрона. Этот ген наследуется аутосомно-рецессивно. Если только один родитель имеет такой генотип, то ребенок рождается здоровым. Но если ген передается от двух родителей, то развивается генетическая атаксия.

Болезнь может появляться у одного ребенка, но часто болеют сибсы (братья и сестры одних родителей). У каждого из детей проявления заболевания могут быть разными. Отличается старт первых симптомов, выраженность ригидности и постуральных нарушений, различная продолжительность жизни.

При рождении ребенка с патологией необходимо генетическое консультирование при планировании следующих беременностей. Возможна днк-диагностика у плода для пренатального выявления болезни.

Зачем составлять родословную?

Тип наследования заболевания аутосомно-рециссивный. Патологический ген может быть у родственников больного, но при этом клинических симптомов болезни не наблюдается. Но патологический генотип может передаваться по наследству и вызывать заболевание у будущих поколений.

Чтобы убедиться в отсутствии гена, составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха. Перед планированием беременности следует обратиться к генетикам для медико-генетического консультирования. Это актуально для тех пар, у которых были случаи АФ в семейном анамнезе.

Продолжительность жизни

Болезнь Фридрейха развивается в течении 5-15 лет. Продолжительность жизни больного зависит от времени появления первых симптомов. Патология может появиться на первом десятилетии, а также на втором и на третьем.

Если клиническая картина появилась в детском возрасте, то пациенты живут 30-40 лет. На последних стадиях болезни они практически не передвигаются, а смерть наступает в результате сопутствующих заболеваний.

Если заболевание начинается в 20-30 лет, то резервов у организма больше. Есть случаи продолжительности жизни с АФ до 70-80 лет. Важный фактор – это социализация пациента и наличие средств реабилитации.

Первые симптомы заметны в детском возрасте. Они проявляются в неловкости при ходьбе, пошатывании. Особенно заметны при передвижении ребенка в темноте.

Позже симптомы перемещаются на верхние конечности. Появляется изменения почерка, нарушение содружественных движений. К патологии присоединяется дисфагия и дизартрия.

При неврологическом обследовании врач отмечает исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Пациент не выполняет пальце-носовую пробу, не устойчив в позе Ромберга.

Далее нарастает мышечная атрофия, формируется нейросенсорная тугоухость и нарушается зрение. Деформируются позвоночник и стопы, затруднено сидение и ходьба. Со временем нарушается работа тазовых органов, появляется деменция.

Экстраневральные проявления

Самое тяжелое проявление болезни Фридрейха – это кардиомиопатия. Нарушения в сердечной мышце появляются на ранних стадиях. На ЭКГ заметна инверсия зубца Т, периодически возникают аритмии разной степени тяжести. На ЭХО кг выявляют гипертрофические или дилатационные изменения.

Сахарный диабет, гипогонадизм и дисфункция половых желез присоединяются при прогрессировании заболевания. Диабетические изменения ухудшают состояние пациента, усиливают деформацию нижних конечностей, способствуют плохой регенерации тканей.

Экстраневральные проявления зачастую становятся причиной смерти. Гипертрофическая кардиомиопатия приводит к одышке, застою в легких, частым пневмониям. Декоменсированный сахарный диабет мешает организму бороться с инфекциями.

Диагностика инструментальная

КТ головного мозга малоэффективна при этом виде заболевания. Изменения происходят в области спинного мозга, а атрофия мозжечка, расширение цистерн и боковых желудочков можно увидеть только на поздних стадиях болезни.

Мрт также дает характерные изменения только в развернутую фазу болезни. На томограмме заметна атрофия боковых и задних канатиков спинного мозга, уменьшение объема моста, мозжечка и продолговатого мозга.

Игольчатая эмг при атаксии Фридрейха позволяет выявить нарушения чувствительность нервных окончаний на ранних стадиях заболевания при нормальном проведении возбуждения по двигательным нейронам.

Для определения степени деформации позвоночника и стоп проводится рентгенография в положении лежа и стоя. Это исследование позволяет определить углы сколиоза и степень нарушения анатомии стопы и подобрать необходимые ортезы для коррекции.

Лабораторные исследования и генетический анализ

Исследование лабораторных показателей: проводится определение уровня сахара, нарушение толерантности к глюкозе и тест на гликированный гемоглобин. Исследуется уровень витамина Е. Это необходимо для дифференциальной диагностики. Дополнительно проверяется липидный спектр, уровни половых гормонов.

Генетическое ДНК тестирование проводится не только у больного, но и у родственников. Медико-генетическое консультирование включает сбор анамнеза, исследование образцов ДНК семьи, составление родословной.

Генетическое тестирование возможно во время беременности. Ворсины хориона можно исследовать на 8-12 недели гестации. Это позволит предотвратить рождение больного ребенка. Менее опасный тест – исследование амниотической жидкости. Его проводят на 16-24 недели беременности.

Другие методы диагностики

Характерные изменения при болезни Фридрейха заметны на ЭКГ. Выявляется инверсия зубца Т, нарушение ритма, изменения проводимости. Со временем у пациента развивается кардиомиопатия. Ее определяют при проведении ЭХОкг. На УЗИ сердца обнаруживают гипертрофию или истончение и расширение камер сердца.

Экспериментально-психологическое тестирование при атаксии Фридрейха позволяет выявить изменения только на поздних стадиях. У пациентов развивается деменция и нарушение когнитивных функций.

Обязательна консультация у смежных специалистов: ортопедов, кардиологов, эндокринологов. Они могут назначить дополнительные исследования, позволяющие выявить недостатки работы в других органах.

Следует отличать болезнь Фридрейха от следующих заболеваний:

  1. Нейросифилис;
  2. Болезнь Краббе;
  3. Синдром Луи-Бар;
  4. Рассеянный склероз;
  5. Дефицит витамина Е (наследственный и приобретенный);
  6. Опухоли спинного мозга и мозжечка;
  7. Болезнь Нимана-Пика;
  8. Паралич Штрюмпеля.

Критерии постановки диагноза «Атаксия Фридрейха»:

  1. Наследственный тип передачи (аутосомно-рецессивное наследование);
  2. Раннее начало клиники (в детском или юношеском возрасте);
  3. Атаксия и арефлексия, снижение глубокой чувствительности при сохранении проводимости двигательных нейронов, атрофия мышц ноги, потом рук;
  4. Характерные изменения скелета и костей нижних конечностей (сколиоз, стопа Фридрейха);
  5. Сочетание неврологических и эндокринных симптомов (СД, дисфункция половых желез);
  6. Изменения сердечной функции (нарушения на ЭКГ, гипертрофическая кардиомиопатия);
  7. Слепота и нейросенсорная тугоухость.
  8. Семейная история заболевания.

Прогноз и возможные осложнения

От начала первых симптомов до полной неподвижности пациента проходит 5-15 лет. Быстрое течение характеризуется инвалидизацией в первые 3 года. При хорошем уходе, правильной терапии и реабилитации пациенты сохраняют активность до 20 лет.

Осложнения болезни: паралич и образование пролежней, сепсис, тяжелая сердечная недостаточность, декомпенсация сахарного диабета, отек легких и пневмония.

При нарушении ходьбы пациент вынужден длительное время проводить в постели или в кресле-каталке. Длительное сдавление мягких тканей своим весом приводит к образованию ран (пролежней). При присоединении инфекции такая болезнь становится очень опасной. Распространение инфекции в ослабленном организме приводит к сепсису и смерти.

Декомпенсация сахарного диабета часто случается на фоне неадекватного лечения. Может развиться гипергликемическая кома, нефропатия. При тяжелой сердечной недостаточности пациент не может самостоятельно двигаться. Быстро прогрессирующая СН требует пересадки органа.

Клинические рекомендации

Клинические рекомендации регламентируют реабилитацию больных с атаксией. Применяются следующие мероприятия:

  • Коррекция сосудистых нарушений (пентоксифиллин, церебролизин, актовегин);
  • Специализированная лечебная физкультура (упражнения направлены на улучшение координации);
  • Упражнения на велоэргометре с нагрузкой верхних и нижних конечностей (с кардио-респираторной тренировкой);
  • Эрготерапия (упражнения на разработку пассивную и пассивно-активную суставов верхних и нижних конечностей);
  • Тренинг на стабилометрической платформе (для детей применяются программы в виде игр).

Результаты реабилитации оцениваются по специальным шкалам, применяемым при атаксиях.

Диета при атаксии Фридрейха

Диета при атаксии Фридрейха – это сочетание питания, полезного для нервной системы, и исключение продуктов, богатых простыми сахарами.

Для нервной системы важен белок лейцитин. Высоким содержанием вещества отличаются следующие продукты: яйца, говядина, птица, оливковое и растительные масла, рыбий жир и морская рыба, творог, орехи.

Диета для нервной системы должна содержать достаточное количество фолиевой кислоты и витаминов группы B. Для этого в рацион следует включать мясо кролика, треску, морского окуня, пшеницу, горох, фасоль, сою. Много фолиевой кислоты содержат листовые овощи (салат, шпинат, руккола), мука грубого помола, цитрусовые.

Из рациона больного следует исключить сахар, кондитерские изделия, молочный шоколад, мед и мороженое. Нужно ограничить углеводные продукты: макароны, хлеб, шлифованный рис, манку, картофель, сладкие фрукты.

Лечение препаратами

Применяются три группы препаратов: кофакторы энергетических энзимных реакций, стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий, антиоксиданты. Это витамины А и Е, идебенон, рибоксин и предуктал для поддержки сердечной мышцы. Изучается влияние препарата 5-гидроксипрофан на метаболизм нервной ткани.

Для улучшения трофики мозга назначаются препараты пироцетам, церебролизин. При болях и спазме мускулатуры применяют инъекции ботулотоксина и баклофен.

Таблетированная терапия проводится в отношении сахарного диабета и кардиомиопатии. Сочетание низкоуглеводной диеты, лекарственных препаратов и лечебной гимнастики позволяет сохранить активность больного.

Что такое атаксия?

Атаксия – это нарушение согласованных движений, расстройства моторики при отсутствии мышечной слабости. При этой патологии руки и ноги двигаются неточно, последовательность действий нарушена. Атаксия может значительно нарушать устойчивость походки. Болезнь появляется в результате перенесенного инсульта, генетического заболевания, дефицита витамина В12.

Виды атаксий:

  • Сенситивная;
  • Мозжечковая;
  • Психогенная;
  • Корковая;
  • Вестибулярная.

Сенситивная атаксия проявляется в виде нарушений костно-мышечного чувства. При мозжечковой теряется «центр тяжести», походка напоминает движения пьяницы. Психогенная возникает на фоне сильного стресса. При этом походка характеризуется нелогичностью. Больной может ходить по ломанной линии, «скользить на коньках».

Другие формы атаксий

Синдром FXTAS или синдром хрупкой X-хромосомы – это атипичная форма болезни. Она начинается с тремора, чем напоминает паркинсонизм. После этого появляется атаксия. На поздней стадии развивается деменция. Болеют преимущественно мужчины, хотя заболевание передается по женской линии.

Парапарез Штрюмпеля – это прогрессирующая слабость нижних конечностей. Она появляется при ходьбе, беге в виде судорог, утомляемости, болях в суставах. При этом «усталость» проходит в положении лежа.

В некоторых случаях паралич захватывает и мышцы верхних конечностей. Развивается их атрофия, парез. Позже присоединяются другие симптомы: недержание мочи, олигофрения, деменция, тугоухость, эпилепсия, дизартрия.

Вопросы-ответы

Пересадка сердца при атаксии Фридрейха выполняется при терминальной степени кардиомиопатии. Проблемы операции связаны со сниженным иммунитетом и подбором донора. При наследственных патологиях у пациента плохие шансы на реабилитацию, поэтому следует искать родственного донара.

Общение на форумах помогает больным людям обмениваться информацией о способах лечения и реабилитации. Атаксия Фридрейха у ребенка: форум (эффективное лечение) можно изучить по а так же подписаться на группу.

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Атаксия Фридрейха — генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной — с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

Онлайн консультация по заболеванию «Атаксия Фридрейха». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

  • Этиология
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика и прогноз

Заболевание генетическое, связано с мутациями хромосом. Клиницисты выделяют несколько специфических условий для развития патологии.

Симптомы болезни специфичны — первыми признаками принято считать нарушение ходьбы и потерю равновесия. Клиническая картина включает нарушение речи, катаракту, снижение остроты слуха и слабоумие.

Поставить правильный диагноз может только невролог на основании результатов инструментальных обследований. Необходимы консультации специалистов из разных сфер медицины. Стоит отметить, что диагностика может быть выполнена уже на этапе внутриутробного развития плода.

Лечение носит преимущественно консервативный характер: заключается в приеме лекарств, соблюдении диеты и регулярном выполнении упражнений лечебной гимнастики. Хирургическая операция необходима в случаях ярко выраженных костных деформаций, снижающих качество жизни.

Этиология

Наследственная атаксия Фридрейха возникает на фоне недостаточной концентрации или нарушении структуры белка под названием фратаксин, который продуцируется в цитоплазме внутриклеточным путем.

Основной функцией вещества выступает перенос железа из митохондрий — энергетических органоидах клетки. На фоне протекания специфических процессов происходит скопление большого количества железа — превышение нормы в десятки раз, что провоцирует возрастание численности агрессивных окислителей, повреждающих жизненно важные клетки.

Вспомогательное место в механизме развития болезни занимает расстройство антиоксидантного гомеостаза — защиты клеток человеческого организма от пагубных активных кислородных форм.

Атаксия Фридрейха может наследоваться только аутосомно-рецессивным путем. Носителем мутации 9-й хромосомы выступает 1 человек из 120. Примечательно, что патология развивается лишь в тех случаях, когда мутантный ген будет унаследован как от матери, так и от отца. Стоит отметить, что родители — лишь носители генного нарушения, а сами не болеют.

Подобная аномалия относится к группе атаксий, в которой находятся такие виды:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • мозжечковая атаксия;
  • синдром Луи-Бар;
  • корковая атаксия — провоцируется нарушениями коры головного мозга, отвечающей за произвольные движения;
  • вестибулярная атаксия — связана с поражением вестибулярного аппарата, в результате чего среди признаков болезни отмечают нарушение равновесия, нистагм, тошноту и рвоту, проблемы с выполнением некоторых движений.

Симптоматика

Атаксия Фридрейха обладает большим количеством специфических клинических признаков, которые принято разделять на несколько групп:

  • типичные или неврологические;
  • экстраневральные;
  • атипичные.

Типичная форма может манифестировать в возрасте до 20 лет, причем половая принадлежность не становится решающим фактором. Специалисты из области неврологии отмечают, что у женщин период проявления первых симптомов наступает немного позднее, чем у мужчин.

В категорию неврологических внешних проявлений входят:

  • нарушение походки и неуверенность во время ходьбы;
  • проблемы с равновесием;
  • слабость и быстрая утомляемость нижних конечностей;
  • падения без причины;
  • невозможность осуществить коленно-пяточную пробу — человек не может прикоснуться локтем правой руки к колену левой ноги и наоборот;
  • нечеткость движений рук — тремор вытянутых конечностей и изменение почерка;
  • невнятность и замедление речи;
  • снижение или полная утрата сухожильных рефлексов ног (коленного и ахиллового) — в некоторых случаях возникает за несколько лет до появления других признаков, позже рефлексы утрачиваются и на руках, в частности сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой и карпорадиальный, а по мере прогрессирования болезни формируется тотальная арефлексия;
  • понижение мышечного тонуса;
  • расстройство глубокой чувствительности — с закрытыми глазами человек не может определить направление движения рукой или ногой;
  • парезы и атрофия мышц;
  • постепенная утрата навыков самообслуживания;
  • недержание или, наоборот, задержка урины;
  • нистагм;
  • снижение остроты слуха;
  • катаракта;
  • умственная слабость.

Экстраневральные симптомы:

  • болевые ощущения в области сердца;
  • нарушение ЧСС;
  • одышка, возникающая как после физической активности, так и в состоянии покоя;
  • стопа Фридрейха — отмечается высокий свод, сопровождающийся переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных отделах;
  • кифосколиоз;
  • косолапость;
  • деформация пальцев верхних и нижних конечностей;
  • половое недоразвитие;
  • появление признаков сахарного диабета;
  • повышение массы тела;
  • гипогонадизм у мужчин — во внешнем виде отмечаются женские черты;
  • дисфункция яичников у женщин.

Атипичная атаксия Фридрейха отмечается у лиц с незначительной мутацией 9-й хромосомы. Для такой формы болезни характерно более позднее начало — в 30–50 лет. Подобная разновидность отличается тем, что отсутствуют:

  • сахарный диабет;
  • парезы;
  • сердечные нарушения;
  • арефлексия;
  • невозможность самообслуживания.

Такие случаи носят название «поздняя болезнь Фридрейха» или «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Симптомы атаксии Фридрейха

Диагностика

Несмотря на то, что патология обладает специфическими и ярко выраженными клиническими проявлениями, в некоторых случаях возникают проблемы с установкой правильного диагноза.

Особенно это касается тех ситуаций, когда первыми признаками заболевания выступают экстраневральные симптомы — пациенты на протяжении длительного промежутка времени ошибочно наблюдаются у кардиолога или ортопеда и проходят бесполезные диагностические процедуры.

Основу диагностирования составляют инструментальные обследования, однако процедурам должны обязательно предшествовать мероприятия, выполняемые непосредственно неврологом:

  • изучение семейной истории болезни;
  • ознакомление с жизненным анамнезом пациента;
  • оценка рефлексов и внешнего вида конечностей;
  • измерение частоты сердечного ритма;
  • детальный опрос — для установки первого времени возникновения и определения степени выраженности клинической картины.

Наиболее информативны следующие инструментальные процедуры:

  • МРТ позвоночного столба и головного мозга;
  • нейрофизиологические обследования;
  • КТ и УЗИ;
  • транскраниальная магнитная стимуляция;
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • ЭКГ.

Электронейромиография

Лабораторные исследования имеют вспомогательное значение и ограничиваются биохимическим анализом крови.

При атаксии Фридрейха требуются дополнительные консультации таких специалистов:

  • кардиолог;
  • эндокринолог;
  • ортопед;
  • офтальмолог.

Не последнее место в процессе диагностирования занимают медико-генетическое консультирование и комплексная ДНК-диагностика. Проводятся манипуляции на образцах крови пациента, его родителей, родных братьев и сестер.

Протекание заболевания можно выявить еще на этапе беременности — семейная атаксия Фридрейха у плода обнаруживается при проведении ДНК-тестов ворсин хориона, который выполняют на 8–12 неделе гестации или путем изучения амниотической жидкости на 16–24 неделе вынашивания ребенка.

Стоит отметить, что атаксию Фридрейха необходимо дифференцировать от таких заболеваний:

  • фуникулярный миелоз;
  • новообразования мозжечка;
  • нейросифилис;
  • болезнь Нимана-Пика;
  • синдром Луи-Бар;
  • наследственная недостаточность витамина Е;
  • болезнь Краббе;
  • рассеянный склероз.

Лечение

Своевременно начатая терапия дает возможность:

  • остановить прогрессирование патологического процесса;
  • предупредить развитие осложнений;
  • сохранить на протяжении длительного времени способность вести активный образ жизни.

Медикаментозное лечение основывается на одновременном приеме метаболических препаратов из таких групп:

  • кофакторы энергетических энзимных реакций;
  • стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
  • антиоксиданты.

В дополнение предписывают:

  • ноотропные вещества;
  • лекарства для улучшения метаболических процессов в сердечной мышце;
  • нейропротекторы;
  • поливитаминные комплексы.

Большое значение имеет ЛФК — постоянные занятия лечебной гимнастикой, составленные в индивидуальном порядке, помогут:

  • восстановить координацию и мышечную силу;
  • сохранить двигательную активность;
  • устранить болевые ощущения.

Лечение подразумевает соблюдение щадящего рациона, суть которого заключается в ограничении потребления углеводов, поскольку их избыток может спровоцировать усугубление симптоматики.

Хирургическое вмешательство показано только в случаях наличия у человека ярко выраженных костных деформаций.

Возможные осложнения

Полное отсутствие терапии может привести к возникновению опасных для жизни осложнений. Среди последствий стоит выделить:

  • легочную и сердечную недостаточность;
  • присоединение инфекций;
  • инвалидность;
  • дыхательную недостаточность.

Профилактика и прогноз

Атаксия Фридрейха — заболевание, обусловленное генными мутациями, поэтому избежать его развития невозможно. Чтобы выяснить, родится ли ребенок с подобной патологией, супружеской паре на этапе планирования беременности необходимо пройти консультацию у генетика и сдать ДНК-тесты.

Благодаря новейшим технологиям пренатального диагностирования хромосомных мутаций носители патологического гена обладают возможностью иметь здоровое потомство.

Что касается прогноза, исход неблагоприятный. Атаксия Фридрейха приводит к смерти примерно через 20 лет с момента появления первых клинических симптомов. В среднем каждый второй пациент с подобным диагнозом не доживает до 35 лет.

Примечательно, что у женщин прогноз более благоприятный — в 100 % случаев им удается прожить более 20 лет с начала развития патологии, в то время как у мужчин показатель всего 63 %.

При отсутствии сахарного диабета и проблем с сердцем люди могут дожить до преклонного возраста — до 70–80 лет.

Болезнь Фридрейха

А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Болезнь Фридрейха
  • Что провоцирует Болезнь Фридрейха
  • Патогенез (что происходит?) во время Болезни Фридрейха
  • Симптомы Болезни Фридрейха
  • Диагностика Болезни Фридрейха
  • Лечение Болезни Фридрейха
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха

Что такое Болезнь Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Что провоцирует Болезнь Фридрейха

Болезнь Фридрейха — самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 — 7 на 100 000 населения. Тип наследования — аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числе ранней и пренатальной диагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Фридрейха

Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

Симптомы Болезни Фридрейха

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое, по нашим данным, встречается более чем у 90 % больных. Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии. Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях, как следует из наших наблюдений, возможно развитие дилатационной кардиомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса. Кардиомиопатия проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти. Соответствующие изменения обычно обнаруживаются на ЭКГ (нарушение ритма, инверсия зубца Т, изменения проводимости) и при эхокардиографии. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”.

Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, “стопа Фридрейха” (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.

К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха — это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.

Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Диагностика Болезни Фридрейха

Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Лечение Болезни Фридрейха

Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха

Невролог

А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

В Улан-Удэ в инфекционную больницу поступил мужчина с подозрением на коронавирус. Взятые на исследования материалы крови направлены в Новосибирск, так как в Улан-Удэ такие тесты не делают. Результаты исследований будут готовы вечером 27 января.

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Медицинские статьи

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Атаксией называют полную либо частичную утрату координации движений при сохранении мышечной силы. В норме согласованность движений достигается путем слаженной деятельности нескольких отделов центральной нервной системы. Но при повреждении структур ЦНС, вызванном рядом причин, возникает аутосомно-рецессивная болезнь, для которой характерно расстройство двигательной способности.

Причиной атаксии может быть наследственность, церебральный инсульт или гиповитаминоз витамина В12. Одной из разновидностей наследственных атаксий является атаксия Фридрейха, которая связана с мутацией девятой хромосомы и проявляется костными деформациями. Наиболее характерной является так называемая стопа Фридрейха, когда пальцы согнуты в межфаланговых и переразогнуты в пястно-фаланговых суставах. Ступня при этом укорачивается, а ее свод поднимается.

Причины

Почему активизируется атаксия, Фридрейх описал еще в 1860 году: он выяснил, что ребенок наследует дефектный ген только в том случае, когда оба родителя являются его носителями. Мутация в 9-й хромосоме приводит к нарушению синтеза белка франтаксина из митохондрий, отвечающего за транспорт железа. В результате железо остается в митохондриях, и растет количество свободных радикалов внутри клеток.

В таких условиях наиболее активные клетки организма повреждаются, и возникают характерные признаки. Так как в патологический процесс вовлекаются нейроны, миокардиоциты, костные и зрительные клетки, а также клетки-синтезаторы инсулина, то и возникающие симптомы затрагивают соответствующие органы и системы.

Страдает, в первую очередь, периферическая и центральная нервная система, развиваются эндокринные и сердечные патологии, нарушается зрение, и деформируются кости. Стоит отметить, что в одном и том же гене может наблюдаться мультимутация, поэтому заболевание протекает в нескольких формах. Атаксия Фридрейха встречается приблизительно в 50% всех случаев атаксий и проявляется, как правило, в первые 20 лет жизни человека.

Иногда старт патологии сдвигается на несколько лет вперед, но такие случаи крайне редки. В группе риска находятся как мужчины, так и женщины, родители которых являются носителями гена FXN, курирующего белок фратаксин. Абсолютно не подвержены атаксиям представители негроидной расы.

При прогрессировании атаксии поражаются боковые и задние столбы и канатики спинного мозга, преимущественно люмбосакральных сегментов. Постепенно гибнут клетки столба Кларка и задних спинно-церебральных волокон. В запущенных стадиях происходит деградация ядер нервов черепа, мозжечковой ножки и зубчатого ядра. Могут также пострадать клетки больших полушарий головного мозга.

Медицине до сих пор неизвестно, чем обусловлено повреждение именно приводящих путей спинного мозга. Описывая, как протекает атаксия, Фридрейх также не смог этого объяснить. Кроме того, атаке подвергаются и другие жизненно важные системы – миокард, эндокринные клетки поджелудочной железы, сетчатка глаз и костные структуры.

Заболевание никогда не проходит самостоятельно, и неуклонно прогрессирует. При отсутствии адекватной и своевременной терапии больные живут не более двух десятков лет с момента начала атаксии. И, если вначале основные симптомы ограничиваются лишь неуверенностью и неловкостью при движениях, а также небольшими затруднениями речи, то для развившейся атаксии характерна практически полная потеря координации.

В результате человек утрачивает способность к самостоятельному передвижению. В большинстве случаев неизбежен летальный исход, однако есть и исключения: при отсутствии осложнений в виде сахарного диабета и сердечных болезней пациент может прожить достаточно долго – до 75-80 лет.

Симптомы

Течение болезни можно условно разделить на 3 стадии. Для начального этапа характерны такие признаки:

  • снижение рефлекторных функций ахиллова сухожилия и колена;
  • ревмокардит;
  • деформации скелета – искривление позвоночного столба, пальцев на руках и ногах, формирование стопы Фридрейха.

Стоит отметить, что появление ревмокардита не всегда означает атаксию, поскольку он может протекать как самостоятельное заболевание. Поэтому основным диагностическим критерием являются неврологические нарушения.

По мере развития болезни к вышеописанным симптомам добавляется:

Еще прочитать:Ушиб спинного мозга

  • тотальная арефлексия – полное отсутствие реакции на раздражители;
  • резкое снижение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности;
  • гипотонус мышц – уменьшение уровня напряженности и сопротивляемости движениям;
  • симптом Бабинского – патологический разгибательный рефлекс стопы, при котором большой палец разгибается вследствие воздействия на крайнюю часть подошвы;
  • нарушение походки;
  • рассогласованность движений;
  • слабость и постепенная атрофия мышц нижних конечностей.

На второй стадии развивается и мозжечковая атаксия, для которой характерна шаткая походка, когда человек для большей устойчивости широко расставляет ноги. Если он идет по узкой доске или линии, то сильно раскачивается в стороны. Отмечается значительная неустойчивость при поворотах, и сходство с походкой крепко выпившего человека.

Другой особенностью мозжечковой атаксии является изменение почерка вследствие нарушения мелкой моторики – буквы становятся крупными, разными по величине и размашистыми. Функция речи также нарушается, теряя свою плавность и непрерывность. Человек произносит слова очень четко, делая ударение на каждый слог.

По мере развития атаксии Фридрейха может наблюдаться тремор, или дрожание туловища и головы, включая непроизвольные движения глазных яблок. Ритмичные движения частей тела вызывают сокращения мышц, при этом им свойственна высокая частота и небольшая амплитуда.

У 9 из 10 пациентов развиваются эндокринные и сердечные патологии, а также катаракта. У больных атаксией Фридрейха с разной частотой развиваются:

  • кардиомиопатия – гипертрофическая и дилатационная;
  • сахарный диабет;
  • гипогонадизм у мужчин;
  • дисфункция яичников у женщин;
  • инфантилизм – замедление физического и психического развития.


Сочетанная деформация кифоз+сколиоз является одним из симптомов атаксии и может принимать тяжелые формы

При появлении кардиомиопатии пациента беспокоит одышка, сердцебиение, боль в груди, приступы кашля, бледность кожных покровов, отеки ног, утомляемость и головокружения вплоть до обмороков.

Для третьей, последней стадии атаксии характерна амитрофия – прогрессирующая утрата мышечной массы. Мышцы ослабевают и перестают выполнять свои функции. Происходит расстройство глубокой чувствительности, исчезают сухожильные и надкостные рефлексы как нижних, так и верхних конечностей.

Из-за распада моторной деятельности организма человек больше не способен ходить и обслуживать себя. Усиливаются деформации костей – позвоночник искривляется по типу кифосколиоза с сильным перекосом и образованием горба. Снижается слух и зрение (зрительные нервы атрофируются), нарушается работа органов тазовой области, и может развиваться деменция.

Из-за прогрессирующей кардиомиопатии погибает большая часть больных, к летальному исходу нередко приводит и дыхательная недостаточность, осложнения после перенесенных инфекций.

Стоит отметить, что с появлением ДНК-диагностики стало возможным выявлять не только стандартную форму атаксии Фридрейха, но и ее атипичные формы. И более того, количество заболевших оказалось намного выше, чем считалось ранее.

У некоторых пациентов, унаследовавших мутирующий ген, происходит незначительная мутация. Поэтому клиническая картина немного отличается от общепринятой. Так, например, средний возраст начала атипичного заболевания приходится на промежуток от 30 до 50 лет, а протекает оно гораздо легче.

Многие осложнения, характерные для классической атаксии, отсутствуют. К ним относится утрата рефлексов, кардиомиопатия и сахарный диабет. Чувствительность также остается на достаточно высоком уровне, и качество жизни больных гораздо выше.

Благодаря достижениям современной медицины, в наши дни возможно сделать пренатальные тесты мутаций хромосом. Это позволяет носителям мутирующих генов рассчитывать на здоровое потомство.

Для постановки диагноза используется магнитно-резонансная томография, которая показывает атрофию спинного мозга. Компьютерная томография в данном случае недостаточно информативна, и может быть полезной только на поздних стадиях атаксии.

МРТ, проведенное при развившейся атаксии, покажет атрофию мозжечкового моста и продолговатого мозга. На начальных стадиях в обязательном порядке назначается электромиография, чтобы определить степень повреждения нервных окончаний конечностей.

Помимо МРТ или КТ, дифференциальная диагностика включает следующие методы:

  • рентген позвоночника;
  • ЭКГ и УЗИ сердца;
  • тест на глюкозу с нагрузкой;
  • биохимический анализ крови;
  • кровь на содержание витамина Е и акантоциты (кровяные клетки, характеризующие печеночные патологии);
  • ДНК-диагностика проводится методом полимеразной цепной реакции, чтобы выявить наличие мутации.


Комплексный анализ крови необходим для выявления возможных патологий обмена веществ и нарушений гомеостаза

Некоторые заболевания имеют схожие симптомы, поэтому необходимо пройти полное обследование. Это позволит исключить такие патологии, как рассеянный склероз, синдром Бассена-Корнцвейга, а также болезнь Краббе и Ниманна-Пика. Кроме того, при атаксии Фридрейха не бывает ремиссий, и не меняется плотность мозгового вещества, что характерно для рассеянного склероза.

ДНК-диагностику рекомендуют проходить не только самому заболевшему, но и его ближайшим родственникам, чтобы при необходимости провести профилактику.

Терапия атаксии носит исключительно симптоматический характер и не приводит к полному излечению. Однако лечебные мероприятия способны предотвратить появление тяжелых симптомов и осложнений.

В настоящее время генетики продолжают разрабатывать лекарственные средства, способные устранить генную мутацию и ее биохимические последствия. Наиболее эффективными среди применяемых препаратов являются лекарства митохондриального ряда, антиоксиданты и хелаты, которые снижают концентрацию железа в митохондриях.


Коэнзим Q10 при атаксии назначается в высоких дозах – это обязательное условие терапии

В комплекс используемых препаратов входят следующие:

  • стимуляторы транспорта электронов в дыхательной цепи – коэнзим Q10, сукцинаты (вещества, получаемые в процессе переработки янтаря);
  • коферменты энзимных реакций энергетического обмена – никотинамид (наиболее важный элемент в лечении атаксии), рибофлавин, тиамин, липолиевая кислота, биотин, карнитин;
  • антиоксиданты – витамин Е (токоферол), Идебенон;
  • препараты для снижения лактат-ацидоза – Димефосфон;
  • ноотропные средства – Пирацетам, Церебролизин, Пикамилон, Семакс и др.;
  • лекарства для нормализации обмена веществ – Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
  • блокаторы бета-адренергических рецепторов;
  • миорелаксанты – Сирдалуд, Баклофен.

При мышечных спазмах может назначаться ботулотоксин. Даже при полном отсутствии двигательной активности с помощью ботулинотерапии можно снизить мышечный гипертонус, устранить болевой синдром и облегчить состояние пациента.

Среди антиоксидантов специалисты отмечают значимость Идебенона – искусственного препарата-аналога коэнзима Q10, – особенно при лечении пациентов с кардиомиопатией, поскольку органом-мишенью Идебенона является сердечный миокард

Идебенон защищает клетки от железоиндуцированного поражения, «собирая» свободные радикалы и не снижая при этом активность аконитазы. Эффект от применения этого препарата есть и в случае полного отсутствия в клетках белка фратаксина.

Чтобы подобрать препараты, необходимые конкретному пациенту, врач ориентируется на результаты цитохимического анализа крови.

Научные исследования продолжаются и сегодня, поиск эффективных лекарственных соединений не прекращается. Считается, что необходимо найти такое сочетание элементов, которое сможет способствовать удержанию и росту белка фратаксина в клетках. Создание такого лекарства может стать прорывом в лечении атаксии Фридрейха и ее осложнений.

Всем пациентам с диагнозом «атаксия Фридрейха» рекомендовано диетическое питание с пониженным содержанием углеводов по типу диеты №9. Назначаются также лечебная гимнастика, массаж, парафиновые и озокеритовые аппликации, а также ношение ортопедической обуви с высоким задником.

Если есть выраженная контрактура и ретракция ахилловых сухожилий, возможно проведение хирургического вмешательства – рассечения сухожилий с их последующей пластикой, включая использование трансплантатов. Оперативное лечение может проводиться и при тяжелой форме сколиоза, что в значительной степени помогает улучшить легочную функцию, способствует поддержанию равновесия и продлевает жизнь пациента.

При спастичности мышц врач может назначить процедуры электрофореза с миорелаксантами, при парезах – электростимуляцию

Нарушения координации лечатся с помощью современного метода компьютерной стабилографии при использовании обратной зрительной связи. Компьютерный анализатор регистрирует и анализирует траекторию движения центра давления, которое оказывает пациент на поверхность опоры, когда находится в вертикальном положении.

Линия перемещения фиксируется в виде стабилограммы и учитывает временной и пространственный фактор. То есть фактически происходит запись колебаний тела, и оценка способности человека сохранять устойчивость. Метод компьютерной стабилографии позволяет с успехом проводить как диагностику, так и лечение нарушений координации.

При таком заболевании, как атаксия, важное значение имеют регулярные физические занятия, позволяющие держать тело в тонусе и снижать интенсивность болевого синдрома. Следует помнить, что всем больным жизненно необходима социальная адаптация, потому что многие из них обречены жить, надеясь на окружающих. Помощь близких в этом случае трудно переоценить. Только они могут помочь справиться с психологическими проблемами, которые неизбежно возникают у пациентов с атаксией.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *